SMA סוג 3

SMA סוג 3

חיפוש באתר
מחלת SMA >
מהות המחלה

המופע ה- III של מחלת SMA  נראה בכ- 8% מכלל החולים. המחלה מאובחנת בדרך-כלל בין גיל 3 לגיל 4, או בגיל ההתבגרות. עם הופעת המחלה, הילדים מתלוננים על חולשה של השרירים, תחילה שרירי הירך והשוק ומאוחר יותר חולשה של הכתפיים והזרועות. הגפיים התחתונות פגועות יותר מהגפיים העליונות. לעיתים הילדים מתלוננים על רעידה קלה בידיים. רפלקס הברך (ניתור של הברך כתגובה על מכת פטיש. המכה גורמת לרפלקס שלההתכווצות השריר) נעדר.

 החולים ב-SMA 3 מסוגלים לעמוד, ללכת, לשבת ולהתיישב לבדם ואף לשחות, אולם עם התקדמות המחלה ועליית משקל הגוף של הילדים ניכר קושי בהליכה, בעליית מדרגות ובקימה מישיבה על הארץ. המחלה מאופיינת בחולשה של השרירים ומתבטאת בהליכה מתנדנדת ("הליכת ברווז") בדרגת חומרה משתנה. במרבית המקרים, ולמרות הקשיים בהליכה ימשיכו החולים ללכת במשך מספר שנים לאחר אבחון המחלה.
עם התגברות החולשה יעברו לכסא גלגלים ידני או ממונע. קיצורים בשרירים ובגידים (קונטרקטורות) המופיעים בהעדר גירוי והמרצה של השרירים עלולים לגרום לעיוות של הגפיים ושל עמוד השדרה. במקרים מסוימים, עיוותים אלה גורמים לעקמת (סקוליוזיס) של עמוד השדרה, בדרגות חומרה המשתנות מחולה לחולה. עקמת חריפה עלולה לפגוע במערכת הנשימה. התערבות אורטופדית מוקדם ככל שניתן עשויה לצמצם ולעיתים אף למנוע החמרה של העקמת. ללא טיפול משמר החמרת העקמת הינה בלתי נמנעת ולרוב מחייבת התערבות כירורגית. מידת חולשה השרירים משתנה מאדם לאדם. תוחלת החיים של חולה ב-SMA 3 מוערכת כתוחלת חייו של אדם בריא. כלומר המחלה אינה מסכנת חיים, וזאת משום שבמופע זה של המחלה בד"כ לא קיימת פגיעה במערכת הנשימה.
 

 

<span style="font-size: 14;> 

מה ניתן לעשות?

המחקר התקדם מאוד בשנים האחרונות, ואף נרשמו מספר פריצות דרך, ואולם לעת עתה אין כל תרופה היכולה לרפא את המחלה או לעצור את הידרדרותה. עם זאת, ישנם אמצעים אורתופדיים, רפואיים ופרא-רפואיים העשויים להאט את קצב התקדמות האטרופיה של השרירים, הגידים, ונוקשות המפרקים ועמוד השדרה.
פיזיותרפיה מוטורית - חשובה מאוד. נועדה לשיקום, לשימור ולמניעת בעיות במערכות השלד, השרירים והעצבים.  נחוצה לשיפור זרימת הדם, לעידוד התפקוד התקין של מערכת העיכול ולמניעת התקשות המפרקים וקיצור השרירים. הטיפול הפיזיותרפי כולל שימוש בשיטות ידניות שונות של לחיצות, עיסוי או מתיחת איזורים שונים בגוף. מסייע לשימור טווחי התנועה של המפרקים, הרחבת את טווחי תנועת המפרקים והשרירים, והארכת השרירים ולמניעת/דחיית קיצורים ומגבלות מפרקיות.
 
פיזיותרפיה נשימתית – טיפול המיועד למניעת הצטברות ליחה ובכיוח ובכך מסייע להפחתה או אף מניעת התפתחות של דלקות במערכת הנשימה.
חולשת שרירי בית החזה בקרב חולי SMA גורמת להגבלה ביכולת ההתרחבות של בית החזה, נוקשות ועיוותים אנטומיים המחמירים עם הזמן. חולשת שרירי בית החזה והבטן המתבטאת ביעילות נמוכה של התכווצות שרירי השאיפה ושרירי ובמוגבלות העלאת הלחץ התוך בטני בנשיפה. כתוצאה מכך הנפח הננשף קטן, פינוי ההפרשות יורד ויש עליה באוויר הכלוא בריאות. כך נוצר "מעגל קסמים" שבו הריאות משפיעות על בית החזה והשינויים בבית החזה משפיעים על יכולת האיוורור של הריאות.
פיזיותרפיה נשימתית הינה שיטה בלתי פולשנית לניקוז ריאתי. המטרה הראשונית של כל טיפול פיזיותרפי היא ניקוז הכיח מן הריאות על מנת לסייע בפינוי דרכי הנשימה. השיטה מבוססת על טיפול פיזי בו הילד שוכב בתנוחות מסוימות, בהתאם לאזור החזה שצריך לנקז, באמצעות טפיחות "clapping" מעל האונות של הריאה. בשלב הבא יבוצעו ויבראציות (ידנית או באמצעות מרעד) תוך הפעלת לחץ על בית החזה ובזמן הנשיפה. כיוון הויבראציות יהיה כלפי בית החזה בכל אחת מתנוחות הניקוז. פינוי הליחה החוצה יעשה על ידי שיעול או באמצעות שאיבה (סקשיין).
בד"כ, הורי החולה מקבלים הדרכה לביצועהניקוז ריאתי ופינוי הליחה בבית.