בזמן היריון ניתן לאבחן עובר בריא או חולה באמצעות בדיקת מי שפיר- יש לבקש את הבדיקה. 

לפני היריון ניתן להגדיר זוגות בסיכון-זוגות נשאים על ידי בדיקת דם פשוטה.