מחלת SMA סוג 2

SMA סוג 2

חיפוש באתר
מחלת SMA >
מהות המחלה

 

המחלה מאובחנת בדרך כלל בין גיל 6 חודשים לגיל 3. התינוק היפוטוני (בעל מתח שרירים נמוך) וזאת בשל פגיעה בשרירים הרצוניים. המחלה באה לידי ביטוי בחולשת שרירים כללית ובעיקר בגפיים התחתונות. מידת החולשה משתנה מחולה לחולה. התפתחות המחלה איטית והתקדמותה ניכרת באיבוד יכולת מוטורית שכבר הושגה. בניגוד לSMA  מסוג 1, חולים בסוג 2 של המחלה אינם סובלים מפגיעה בשרירים האחראים על היניקה והבליעה. לעומת זאת, שרירי הגב וביתהחזה חלשים, ולמידת חולשתם תהיה השפעה על תפקוד מערכת הנשימה.  

ישנםחולים המשמרים לאורך שנים יכולת נשימתית טובה, בעוד אחרים מפתחים, בדומה לSMAמסוג 1 , "נשימה פראדוקסאלית" מדובר ביכולת נשימתית הנסמכתבעיקר על כח הסרעפת. הסרעפת הופכת לחלק החשוב ביותר בתהליך הנשימה. במהלך שאיפה הסרעפת מתכווצת, נעשית שטוחה ומגדילה את נפח בית החזה ואוויר זורם פנימה אל הריאותעל מנת למלא את הוואקום שנוצר בהן. במהלך הנשיפה, הסרעפת נרפית והאוויר יוצא מהגוף.מסיבה זו, ומשום שתרומתם של שרירי בית החזה מועטה, נראה כי בית החזה קורס  ולעומתזאת גדל נפחה של הבטן. במחלתSMA 2 בדומה ל-SMA 1 , הסכנה העיקרית נובעת מפגיעה בשרירי מערכת הנשימה. השיעול חלש ובלתי יעיל ויכולת הגוף להתגונן מפני דלקות במערכת הנשימה נפגעת.
ילדים החולים ב-SMA 2מסוגלים בדרך-כלל לשבת ביציבות, להחזיק ולייצב את ראשם.  ישנם אף  ילדים המשיגיםאבני דרך התפתחותיים ומסוגלים לעמוד, לזחול, להתיישב בעצמם ואף לשחות, אך ככלשהילדים גדלים ומשקלם עולה הם מאבדים שלבים אלה בהתפתחות המוטורית שכבר הושגו .חולשת השרירים הכללית ממנה הם סובלים מקשה עליהם לשאת את משקל גופם.  חולים ב-SMAאינם סובלים מכאבים הקשורים ישירות למחלה. ואולם, עםהתפתחותה, בהעדר תנועה ובשל ישיבה ממושכת, נוצרים כיווצים וקיצורים בגידים ובשרירים (קונטרקטורות). במקרים אלה עלולים להתקבע המפרקים במצב מעט מכופף. שרירי הגב החלשים אינם יכולים לתמוך בעמוד השדרה ובשל כך הולכת ונוצרת עקמת (סקוליוזיס). כאשר העקמתמחמירה היא עלולה להקשות על מערכת הנשימה.
תוחלת החיים של ילד החולה ב-SMAמסוג 2 אינה ניתנת לחיזוי, והיא תלויה בחומרת הפגיעה בשריריםובמערכת הנשימה, ובמידת התקדמות המחלה. הסכנה הגדולה ביותר טמונה בדלקות ריאות.שכן, השיעול חלש ובלתי יעיל ויכולת הגוף להתגונן מפני דלקות במערכת הנשימה מוגבלת. 
 
 
 
 
מה ניתן לעשות?

 

המחקר התקדם מאוד בשנים האחרונות, ואף נרשמו מספר פריצותדרך, ואולם לעת עתה אין כל תרופה היכולה לרפא את המחלה או לעצור את התדרדרותה. עםזאת, ישנם אמצעים אורתופדיים, רפואיים ופרא-רפואיים העשויים לדחות ואף למנועהתדרדרות השרירים, הגידים, המפרקים עמוד השדרה ומערכת הנשימה.

 פיזיותרפיה מוטורית - חשובה מאוד. היא נועדה לשקם, לשמר או למנוע בעיות במערכת התנועה, השלד, השרירים והעצבים.  היא נחוצה כדי לשפר את זרימת הדם, לעודד תפקוד תקין של מערכת העיכול ולמנוע את התקשות המפרקים וקיצור השרירים. הפיזיותרפיה תרחיב את טווחי התנועה של המפרקים והשרירים ותעשהשימוש בשיטות ידניות שונות של לחיצות, עיסוי או מתיחת איזורים שונים בגוף. היאתרחיב את טווחי תנועת המפרקים והשרירים, תאריך את השרירים ותמנע או לכל הפחות תדחה קיצורים ומגבלות מפרקיות.
 פיזיותרפיה נשימתית - לעיתים מדובר בפעולה קריטית. מדובר בשיטה בלתי-פולשנית המסייעת לילדים להשתעל ולכייח ומונעת דלקות של מערכת הנשימה. פיזיותרפיה נשימתית מאפשרת פינוי חלק מההפרשות ומעברחופשי יותר של אוויר ומאפשרת שיפור של יכולת השאיפה והנשיפה של החולה.
 מכשיר הנשמה בלתי-פולשני  מסוג ביפאפ - למניעת הדרדרות מערכת הנשימה. מדובר במכשיר בלתי פולשני המזרים אויר בלחץ קבוע לריאות. נשימתם של ילדים חולים רדודה, שכן הם אינם מסוגלים למאמץ פיסי הגורם להתנשפות ולפתיחה מירבית של הריאות. שימוש במכשיר זה כחצי שעה ביום או לחלופין במהלך שנת לילה, תאפשר לריאות של הילדים החולים להתפתח באופן תקין. התפתחות תקינה של הריאות ומערכת הנשימה תמנע  קריסה של בית החזה והחמרת העקמת.
אורתופדיה -  כסא גלגלים ממונע - ילדים החולים ב- SMA 2 מסוגלים להסיע ללא כל קושי כסא גלגלים ממונע מגיל שנתיים וחצי.
מחוך (קורסט) - מדובר במעין מחוך מחומר קשיח, המייצב את בית החזה ואת הגב, כדי למנוע עקמת (סקוליוזיס) או למנוע את הדרדרותה.
סדים - מדובר במעין גרביים מחומר קשיח (ישנם מספר סוגיחומרים), אותם ללבוש בלילה או במהלך היום במטרה למנוע עיוות של מפרקי הרגליים.
עמידון -  (ראה תמונה). מדובר במתקן המאפשר לילד החולה עמידה. למתקן מחובר שולחן כתיבה, כך שבמהלך העמידה יכול הילד לעסוק בפעילות יצירתית - ציור, כתיבה,הרכבת פאזלים או קריאה. במדינות אירופה מייחסים חשיבות רבה למתקן זה, וממליצים להעמיד את החולה ב-SMA  מסוג 2 ו-3 לפרק זמן אידאלי של שעה ומחצה. העמדה יומיומית, גם אם לפרקי זמן קצרים יותר,  תמנע קיצורי שרירים וגידים (קונטרקטורות). העמידון  מאפשר זרימת דם טובה לרגליים, ממריץ את מערכת העיכול, מחזק את השלד ואת העצמות, מונע את דלדול העצם ומקל את הלחץ על עמוד השדרה. 
הידרותרפיה -  שיטת טיפול המתמקדת בשיפור תפקודי ריאה על ידי תרגול נשימה מול התנגדות המים, ושימוש בכושר הציפה להפחתת העומס והלחץ על עמוד השדרה והמפרקים. הטיפול במים מאפשר מגוון גדול של תנועות שהילדים החולים אינם מסוגלים לבצע מחוץ למים. ההידרותרפיה מחזקת את השרירים ותורמת לבטחון העצמי של הילד השמח לגלות תנועות חדשות.