מחלת SMA סוג 1

SMA סוג 1

חיפוש באתר
מחלת SMA >
מהות המחלה

זהו הביטוי החמור ביותר של מחלת SMA. סימניה הראשונים של המחלה מתגלים במהלך 6 החודשים הראשונים לחיי התינוק ולעיתים אף לפני הלידה. אימהות לילדים עםSMA 1 מדווחות על התמעטות בתנועות העובר בשלהי ההיריון. שבועות או חודשים ספורים לאחר הלידה ניכר כי התינוק היפוטוני (בעל מתח שרירים נמוך) וזאת בשל פגיעה בשרירים הרצוניים. תינוקות החולים ב-SMA מסוג 1 מתקשים להרים ולייצב את ראשם, להתגלגל או להתיישב לבדם. השרירים האחראים על היניקה והבליעה נחלשים אף הם, דבר המקשה על הזנה תקינה.

 עם זאת, תינוקות אלה מפיקים את המירב מיכולותיהם המצומצמות. על הפגיעה הפיסית הם מפצים ביכולת תקשורתית יוצאת דופן, במבטים חכמים ובחיוכים. יש לדעת כי מדובר בתינוקות בעלי יכולת קוגניטיבית (שכלית) תקינה לחלוטין, אינטליגנטיים, חברותיים וערניים מאוד למתרחש סביבם.

 SMA היא מחלה גנטית  בה קיימת פגיעה בתאי עצב האחראים על התנועה, המכונים תאי הקרן הקדמית וממוקמים בעמוד השדרה. מכאן שבמחלת SMA הפגיעה ממוקמת במערכת העצבים ההיקפית. המחלה אינה כואבת ותחושת הגוף נורמלית לחלוטין (אין פגיעה בתאי העצב שאחראיים על התחושה). התינוקות חשים קור וחום, חיבוקים ונשיקות אך לעיתים בשל חולשת השרירים הם מתקשים להגיב לתחושות אלה בתנועות. הפגיעה העיקרית היא בשרירים הרצוניים הקרובים למרכז הגוף, שרירי הגב, הצוואר, החזה ופחות בשרירים הרחוקים ממרכז הגוף (כפות ידיים ורגליים). מסיבה זו, מסוגלים תינוקות עם SMA 1 לסגור את אצבעותיהם על חפצים וללחוץ מעט.
הסכנה העיקרית במחלה נובעת מפגיעה בשרירי מערכת הנשימה. השיעול חלש ובלתי יעיל ויכולת הגוף להתגונן מפני דלקות במערכת הנשימה נפגעת. לעיתים קרובות שרירי בית החזה פגועים והיכולת הנשימתית נסמכת בעיקר על כח הסרעפת. הסרעפת הופכת לחלק החשוב ביותר בתהליך הנשימה. במהלך שאיפה הסרעפת מתכווצת, נעשית שטוחה ומגדילה את נפח בית החזה ואוויר זורם פנימה אל הריאות על מנת למלא את הוואקום שנוצר בהן. במהלך הנשיפה, הסרעפת נרפית והאוויר יוצא מהגוף. מסיבה זו, ומשום תרומתם המועטה של שרירי בית החזה, נראה התנוונות של בית החזה ולעומת זאת גידול בנפח הבטן.
 
בהסתמך על הקשיים במערכת הנשימה, הפרוגנוזה לילדים שמצבם הקליני מתאים למופע זה אינה מעודדת. מרבית הילדים הנולדים עם SMA מסוג 1 נפטרים לפני גיל שנתיים. אולם הביולוגיה והרפואה אינם מדע מדויק, ומאחר שהיקף הפגיעות משתנה מאדם לאדם לא ניתן לנבא במדויק את תוחלת החיים.
פעילויות ומשחקים

למרות הפרוגנוזה, חייהם של תינוקות החולים ב-SMA מסוג 1 יכולים להיות מלאים בשמחה. פרט לחיבוקים ונשיקות אינספור, ניתן גם למלא את יומם במגוון גדול של משחקים ופעילויות שיותאמו ליכולותיהם. אמנם לא פשוט למצוא עבורם משחקים שהם יוכלו להפעיל בעצמם, אך ניתן לחשוב על צעצועים קלים מאוד, אותם ניתן להפעיל בהזזה עדינה ואשר מתגמלים על המאמץ שבתנועה למשל תוף מרים קטן מפלסטיק, נוצות צבעוניות, וקשים.
נעודד את חוש הריח ואת חוש המישוש. נאפשר להם להריח פרחים או בשמים (לא חזקים מדי) וחפצים. נאפשר להם לחוש במגוון רחב של בדים ומרקמים. כך למשל, יוכלו למשש נייר קרפ צבעוני, מנקה מקטרות ובפקקי שוהם. לעיתים יוכלו להחזיק בעצמם בחוט הנקשר לבלון מלא בגז הליום אליו ניתן לחבר פעמון, בכדורי ספוג קטנים וקלים ובכל משחק או חפץ קל שעליו ניתן לחשוב.
בנוסף לטלוויזיה ולקלטות, ניתן להשתמש במקרן שקופיות ולהקרין על התקרה תמונות של חיות, דמויות מצוירות ותמונות של בני המשפחה וחברים, כמו גם סרטי תלת מימד.
בשל נטרול כוח המשיכה במים, התינוקות נהנים מאוד מאמבטיות ממושכות. אמבטיות הן זמן מצוין למשחקים ולעידוד תנועות קלות. 
גם ספרים מנגנים מהווים מוקד עניין ותעסוקהלילדים אלו. 
תקשורת
 
תינוקות שמאבדים את היכולת לתקשר באמצעות קול (שרירי הבליעה והלשון מאוד נחלשים) מתקשרים במבטים ובאמצעות חיוכים. ניתן להבין אותם מהתבוננות בהם, מה נעים להם או רצוי להם ומה לא. יחד עם זאת להורים שמעוניינים לאפשר לילדם לתקשר לא רק במבטים ניתן להיעזר בתקשורת תומכת חלופית כבר בגיל מוקדם.
 
 

האם ניתן לרפא את המחלה?

 

המחקר התקדם מאוד בשנים האחרונות, ואף נרשמו מספר פריצות דרך, ואולם לעת עתה אין כל תרופה היכולה לרפא את המחלה או לעצור את הידרדרותה.

פיזיותרפיה מוטורית - חשובה מאוד ומסייעת לתינוקות לשמר את תחושת התנועה. היא נחוצה כדי לשפר את זרימת הדם, לעודד תפקוד תקין של מערכת העיכול ולמנוע את התקשות המפרקים.
פיזיותרפיה נשימתית – במופע זה של המחלה מדובר בפעולה קריטית על מנת לאפשר פינוי חלק מההפרשות, מעבר חופשי של אוויר ולמנוע תחושת חנק של התינוק והתפתחות של דלקות ריאה. הפגיעה בשרירי הבליעה ובית החזה כ"כ חמורה, עד כדי כך שפיזיותרפיה נשימתית נחוצה לפחות 3-4 פעמים ביום ללא אירועים מיוחדים (למשל צינון, דלקת ראות ועוד). בנוסף, חולים אלו מאבדים במהירות את יכולתם להשתעל ולכייח בכוחות עצמם ולכן בין סט לסט (טפיחות ווברציות) יש לשאוב את הליחה שפונתה מן הריאות. פעולת השאיבה דורשת הדרכה של ההורים ע"י אחות על מנת לאפשר טיפול שוטף בבית.