SMA ישראל מהי מחלה גנטית

חיפוש באתר
מחלת SMA >

מחלות תורשתיות הן פגמים גנטיים המועברים מהורים לצאצאים. פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפריה או זמן קצר לאחריה במהלך ההיריון או אף לפני ההפריה כתוצאה ממוטציה ספונטנית שהתרחשה בתאי הזרע של האב או הביצית של האם.

כשביצית האם מתאחדת עם זרעו של האב מתרחשת התעברות. גם הביצית וגם הזרע מכילים אלפי גנים, שהם היחידות הבסיסיות הקובעות את המאפיינים הפיסיים והכימיים כגון: צבע העיניים והשיער, הגובה, תווי הפנים ורבים מתנאי הבריאות. בגופו של כל אדם נמצאים גנים, שיכול להיות להם קשר למחלות שונת אשר אחת מהן היא SMA. הגנים נמצאים על גבי כרומוזמים, שהם מבנים דמויי חוט הנמצאים בגרעינו של כל תא בגוף האדם. הכרומוזומים מבנים מורכבים דמוי חוט, שמצויים בכל גרעיני התאים למעט תאי דם אדומים ונושאים אלפי גנים שונים. הכרומוזומים ובתוכם הגנים תמיד קיימים בזוגות, כל הורה מעביר גן אחד מתוך הזוג הנמצא אצלו (או אצלה) כדי ליצור זוג חדש של גנים אצל הולד, וכך מועברות תכונות משפחתיות מדור לדור באמצעות הגנים.
 
 
height=342
 
אצל ההורים, הנושאים רק תעתיק אחד של הגן - SMN  לא מופיעים סימנים המאפיינים את המחלה. מחלות תורשתיות, הנגרמות כתוצאה מפגם בגן בודד יכולות לעבור מההורים לצאצאים בכמה דפוסי הורשה. אחד מהם, המתרחש במחלת SMA , הוא הורשה אוטוזומלית רצסיבית. דפוס זה מתאפיין בדילוג המחלה על פני דורות. המונח "אוטוזומלי", פירושו שגן  SMN אינו נישא על גבי כרומוזום המין, ולכן מופיע בשני המינים, גם הזכר וגם הנקבה יכולים לחלות במחלה.
פרוש המונח "רצסיבית" הוא נסוג, המשמעות היא שאם מזווגים את גן SMN עם גן רגיל (בריא), ישתלט הגן הרגיל (גן ה- SMN יהיה הגן הנסוג ולא יתבטא). אותו אדם לא יחלה ב- SMA אלא יהיה נשא של הגן.
 
אם כן, "נשא" הוא אדם הנושא בגופו גן אחד של SMA וגן אחד רגיל אשר משתלט על גן ה- SMA הנסוג. לנשא אין כל תסמינים, הוא אדם בריא.

כאשר שני ההורים הם נשאים, וכל אחד מהם תורם גן אחד של SMA, הגן התקין לא ימצא אצל הולד, ולכן הילד ייוולד עם המחלה.

שני הוריו של ילד חולה ב-SMA נושאים, כל אחד לחוד, גן אחד של המחלה אשר עבר אליהם בתורשה מהוריהם. גם ההורים ירשו את הגן מהוריהם אשר גם הם ירשו אותו מהוריהם וכן הלאה. מאחר שהגן נפוץ בכלל האוכלוסיה (אחד מכל 40 איש נשא של המחלה), לעתים קרובות מתחתנים שני נשאים של הגן ומאחר שלנשאים אין כל סימני זיהוי, עובדת הנשאות מתגלה רק כאשר נולד ילד חולה ב- SMA. כיום ניתן לגלות 95% "מנשאי" המחלה. (ראה המשך).

יש לזכור כי  להורים אין שליטה על הגנים שהם מעבירים לילדיהם.
ילד החולה ב-SMA ירש את הגנים למחלה גם מאביו וגם מאמו. משמע, הגן ל- SMA קיים בשני  צידי המשפחה.