שמחנו לפגוש אתכם בכינוס המשפחות אשר התקיים במסגרת אירועי כנס SMA הרב-תחומי הראשון בתחילת חודש ספטמבר בכפר המכבייה.אנו מקווים כי הכנס העשיר אתכם בתוכן מקצועי ואישי.אנו מתכננים כינוסים נוספים כאלה וכן אירועים אחרים אשר במהלכם גם נתוודע זה לזה באופן אישי יותר.במסגרת המפגש, התמנתי ליו"ר העמותה במקומה של הגב' אנה סרי, היו"ר הקודם.

 Summary of  the Utility of Stem Cell Therapy / תורגם לעברית על ידי תמאם עבד אל גאני

Spinal Muscular Atrophy (SMA) היא אחת המחלות הגנטיות המובילה למוות בילדות. SMA הורס את העצבים המוטורים המבקרים את תנועת השרירים הרצויים (הווֹלוּנְטָרִי), הגורם להרפיית שרירים וחולשתם. SMA מסוג 1, הנקרא גם מחלת Werding-Hoffman  הוא הצורה החמורה ביותר של המחלה. תינוקות עם SMA מסוג 1 מראים סימפטומים כבר בששה החודשים הראשונים לחייהם: הם מראים בעיות בנשימה, בליעה והנקה (שאיבה) ולעולם לא משיגים את היכולת לשבת ללא עזרה.

עדן קריף ומאי חקק התארחו בתוכנית זאפ של הערוץ הראשון, וסיפרו על ההתמודדות האישית שלהן כנכות הלוקות במחלת ניוון שרירים מסוג SMA  בביתי הספר הרגילים בו הן לומדות.

לצפייה בראיון של עדן ומאי בתוכנית זאפ של הערוץ הראשון לחץ כאן.

 תורגם על ידי יוסף קמחי, מתנדב בעצה.

מסמך זה המתאר את הסיבות למחלת ה-SMA וכווני מחקר העשויים להביא לריפוי המחלה, נועד לקוראים שאינם מהתחום הביו-רפואי. השימוש במונחים ובהסברים הוא על כן תיאורי יותר ופחות טכני במהותו.

SMA, ראשי תיבות של Spinal Muscular Atrophy = ניוון תאי שרירי השדרה, הוא מונח המתייחס למספר מחלות גנטיות המתבטאות בחולשת שרירים הנגרמת ממותם של תאי עצב שריריים (Motor neuron nerves). תאים אלה ממוקמים בחוט השדרה וגזע המוח ומפעילים את השרירים הרצוניים האחראיים לזחילה, הליכה, שליטה בקרת תנועת הצוואר והראש.

אנו מצטערים על הילקחה של התינוקת יובל לוין והיא עוד לא בת שנתיים. יובל הלכה לעולמה, בחודש ספטמבר 2007. יהי זכרה ברוך. בחייה הקצרים הביאה יובל לתרומה גדולה ולשינוי בישראל, במדיניות בדיקות הסקר לגילוי מוקדם ל SMA. כיום משרד הבריאות וכן האיגוד הגנטי ממליצים על קיום בדיקה לנשאות לכלל האוכלוסיה, או לחילופין בדיקה בהריון לגילוי מוקדם ל SMA.

לצפייה בכתבה ניוון ממלכתי ששודרה בתוכנית מבט שני. בערוץ הראשון לחץ כאן

SMA היא מחלה ניוונית (Spinal Muscular Atrophy ) של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה:SMA  משפיע על השרירים הרצוניים שאחראים לפעילויות כגון
זחילה,הליכה, שליטה בראש וצוואר ובליעה. המחלה משפיעה בעיקר על השרירים הפרוקסימלים, או במילים אחרות – על השרירים הקרובים ביותר למרכז הגוף. חולשה ברגליים גבוהה

אנו קבוצת משפחות מכל חלקי הארץ שחברנו יחד למשפחה אחת חמה.
אנו פועילים משנת 2001. ב"משפחתנו" הרחבה חברים משפחות עם ילדים הלוקים ב- SMA, ובוגרים בגילאים שונים.

הקבוצה מאפשרת יצירת קשר עם אחרים לשם שיחה, תמיכה, העברת אינפורמציה ועוד. מלבד הקשרים האישיים בין חברי הקבוצה, אנו נוהגים גם לקיים פעילויות משותפות:

מפגשי הורים ובוגרים לדיון בנושאים בעלי עניין משותף כגון: זכויות, חידושים במחקר וברפואה, טכנולוגיות וכד'

מפגשי משפחות חווייתיים לכל המשפחה לפעילויות, כגון: אירועים חברתיים, טיולים, ימי כיף ועוד.

המטרות העומדות בפני העמותה הם:

הגברת המודעות למחלת SMA בקרב מטפלים ובקרב האוכלוסיה.

עידוד המחקר במחלת SMA.

מציאת טיפול ומניעה.

גיוס כספים למטרות מחקר טיפוח פעילויות חברתיות.

תרומות לעמותת "משפחות SMA ישראל" יתקבלו בברכה. בחשבון בנק הפועלים 12 סניף הרצליה פיתוח 629 חשבון מספר 523525 "לעמותה אישור מס הכנסה לענין תרומות לפי סעיף 46 לפקודת מס הכנסה"